Диагностика наследственных заболеваний человека: методы и подходы

Каждый год более 270 тысяч младенцев не достигают месячного возраста из-за врожденных заболеваний, которые, в том числе, могут быть вызваны генетикой. Среди таких заболеваний - фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, которые могут повлиять на здоровье ребенка сразу после рождения. Однако, благодаря своевременной диагностике и лечению, можно сохранить качество жизни ребенка на протяжении многих лет. Существуют современные методы диагностики, которые позволяют выявлять вероятность развития заболевания у конкретного человека. Речь идет о диагностике наследственных патологий. В этой статье мы расскажем об основных методах диагностики таких заболеваний.

Метод диагностики наследственных заболеваний, основанный на генеалогическом анализе, является одним из старейших среди всех известных. Его первые основы были заложены еще в XIX веке, а сегодня данный метод используется во многих медицинских учреждениях, включая Московский НИИ педиатрии и детской хирургии, где соответствующая служба функционирует с 1970 года.

Суть генеалогического метода заключается в составлении генетических карт, которые позволяют выяснить, является ли конкретное заболевание наследственным, как именно оно наследуется и какова вероятность его проявления у пациента. Подлежат исследованию данные о состоянии беременности, родах, первых годах жизни как самого пациента, так и его родственников. В случае обращения взрослого пациента подбор информации напоминает анамнез при визите к терапевту, но проводится гораздо более детально. Причем, врач ведет опрос как самого пациента, так и его ближайших родственников. Основным инструментом генеалогического исследования является внимательный анализ собранных данных.

Генеалогический метод находит широкое применение в планировании беременности. Важной частью исследований в этой области является указание вероятности рождения у конкретной пары детей с теми или иными генетическими нарушениями. При обследовании семьи также может быть выявлен круг лиц, у которых высока вероятность проявления наследственных заболеваний. Этим людям рекомендуется провести более точную лабораторную диагностику.

Стоимость консультации врача-генетика в Москве начинается от 2000 рублей. Таким образом, генеалогический метод является своего рода "переходным звеном" между теоретической генетикой и медициной практикой.

Методы молекулярной генетики являются надежным способом определить наличие наследственных заболеваний. Они помогают исследовать ДНК, на которой зашифрованы генетические данные. Существует несколько видов этих методов, каждый из которых используется для определения конкретных патологий.

Например, метод FISH основан на использовании специальных помеченных зондов, которые могут помочь выявить генетические мутации. Метод ПЦР, который отличается высокой точностью, может использоваться для выявления инфекций в организме, даже если они присутствуют в небольшом количестве. Метод CGH используется в онкологической генетике, а метод SKY – для обнаружения конкретных участков ДНК.

Молекулярно-генетические методы применяются для выявления наследственных заболеваний еще на ранних стадиях, в том числе при перинатальной диагностике. Их использование может помочь выявить нарушения еще до рождения ребенка. Также проводится анализ на наследственные заболевания у новорожденных.

Ранее мамам предлагалось пройти инвазивную генетическую диагностику для выявления нарушений у плода. Однако сегодня существует более безопасный и надежный метод – неинвазивная диагностика (NIFTY). Она позволяет выявить ДНК ребенка, анализируя кровь матери. Этот метод с высокой степенью точности (более 98%) позволяет выявить такие опасные патологии, как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау.

Молекулярно-генетические методы также применяются для выявления других заболеваний, например ВИЧ, туберкулез, энцефалит, гепатит. Генетические исследования позволяют провести точную диагностику и подобрать оптимальное лечение, включая лекарства, которые наиболее эффективны для конкретной патологии.

Стоимость молекулярно-генетической диагностики зависит от объема исследования и может начинаться от 1000 рублей за метод ПЦР. Однако, стоимость может изменяться в зависимости от региона и условий проведения исследования.

Биохимические методы являются решающими для выявления многих наследственных болезней обмена веществ (НБО), такие как фенилкетонурия, болезни пуринового обмена, гликогеновую болезнь. При НБО, в организме скапливаются продукты несовершенного метаболизма, и создается возможность выявить диагноз через их обнаружение.

Подозрение на наличие НБО может возникнуть в самом раннем возрасте, у детей могут быть задержка развития, отклонения в пищеварении, изменение пигментации кожи, аллергии и другие симптомы. Для проведения анализа используются кровь или моча.

Обычно, биохимическая диагностика НБО проходит в два этапа. Сначала проводят общий анализ у всех новорожденных, например, на наличие фенилкетонурии. Обследование также может быть проведено в специальных учебных заведениях. При отклонении биохимических показателей, детей направляют на более детальное и сложное обследование, которое проводят в генетических лабораториях.

Интересно, что биохимические методы не применяются только для диагностики НБО. Например, американские ученые работают над созданием специального теста для определения в крови метаболитов, что указывает на наличие аутизма у детей. Сегодня эту болезнь диагностируют при помощи психометрических тестов, но наличие количественного показателя могло бы помочь врачам более точно ставить диагноз в более ранней стадии.

Стоимость биохимического анализа крови по одному параметру в Москве составляет приблизительно 200 рублей.

Цитогенетический метод - один из древнейших методов диагностики наследственных заболеваний, наряду с генеалогическим методом. Уже в XIX веке ученые могли наблюдать хромосомы клеток под микроскопом, и с тех пор задачи этого метода практически не изменились: он изучает состояние хромосом и выявляет патологии в них. Цитогенетический метод включен в перечень обследований для беременных женщин, утвержденный Министерством здравоохранения Российской Федерации. Согласно этому перечню, будущие мамы, носители семейных заболеваний и женщины старше 35 лет должны пройти цитогенетическое обследование, если у плода обнаружены отклонения, вызывающие настороженность медицинского персонала.

Для проведения исследования специалистам необходимы клетки крови, предварительно подготовленные специальным образом. Хромосомы клеток в своем обычном состоянии плотно сплетены в спираль, поэтому их повреждения оценить невозможно. Чтобы изучить клетки на наличие каких-либо нарушений, их искусственно вводят в состояние деления, и когда нити хромосомы расплетаются, из них создают специальный препарат.

Цитогенетический метод активно применяется для ранней диагностики патологий детей. Также цитогенетика помогает выявлять неясные для врачей генеалогические особенности, которые могут привести к нарушениям репродуктивной функции у женщин и мужчин.

Стоимость цитогенетического исследования кариотипа составляет около 6700 рублей в Москве.

Всем известен такой метод, как дактилоскопия, или изучение кожного узора на пальцах, который относится к дерматоглифике. Однако, существуют и другие методы, такие как пальмоскопия (изучение рисунка на ладонях) и плантоскопия (изучение рисунка кожи на подошвах). Чешский ученый Ян Пуркинье, изучив особенности кожного рисунка, разработал фундаментальную классификацию пальцевых узоров. После него, его последователи обнаружили, что определенные изменения в кожном узоре по сравнению с нормой могут свидетельствовать о генетических заболеваниях. Изменения в расположении гребней и борозд на коже могут указывать на различные патологии, включая синдром Клайнфельтера, синдром кошачьего крика, синдром Тернера, а также мультифакторные заболевания, такие как диабет, рак и другие. Изучение кожного рисунка, или дерматоглифический анализ, является важной частью осмотра пациента в генетической клинике.

Методы обнаружения гетерозиготного носительства

Многие наследственные заболевания обусловлены мутациями в одном гене (моногенные заболевания). Это могут быть врожденные пороки сердца, некоторые формы диабета, автоиммунные нарушения, болезни нервной системы и так далее. Поскольку генетическая информация наследуется ребенком от обоих родителей, возможна ситуация, когда родители не страдают заболеванием, но у них рождается ребенок с генетическими отклонениями, так как оба родителя перенесли мутированные гены. Для выяснения того, не является ли хотя бы один из родителей (или оба) носителями наследственных заболеваний, и для определения вероятности наследования таких заболеваний ребенку, проводится анализ на гетерозиготность.

Некоторые генетические заболевания, такие как синдром Марфана или несовершенный остеогенез, могут передаваться от одного родителя и всё же проявляться у ребенка. В таком случае, при планировании беременности, необходимо обязательно пройти генетическую консультацию: специалист по генетике поможет посчитать вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.

Некоторые заболевания, такие как гемофилия или мышечная дистрофия, связаны с половой хромосомой, то есть ген, вызывающий такое заболевание, содержится только в ней. Риск развития таких патологий у детей также рассчитывается. Гетерозиготное носительство может быть обнаружено при различных видах генетической диагностики.

Генетика и многофакторные заболевания

По статистике, около 90% всех известных заболеваний у человека имеют многофакторный характер. Намеченные наследственные предпосылки могут определить индивидуальную предрасположенность к заболеваниям, но их активация в определенной степени зависит от внешних обстоятельств. Факторы среды могут быть разнообразны - от экологии до питания во время беременности, места жительства и т.д.

Мы можем определить вероятность заболевания, используя медико-генетическое консультирование и генетические анализы. Сегодня это возможно благодаря развитию технологий, которые позволяют изучать различные параметры генетического здоровья. Например, мы можем провести углубленный генетический анализ для супружеской пары, определить вероятность развития рака при курении, выявить необходимость защиты кожи от УФ-лучей, и т.д.

Наследственные заболевания могут быть выявлены еще до рождения ребенка благодаря пренатальной диагностике, которая в настоящее время является одним из наиболее актуальных направлений генетической диагностики. Это не относится к одному единственному методу исследования, а скорее к совокупности всех доступных. Целью обследования является выявление врожденных нарушений, которые, согласно ВОЗ, являются причиной примерно 7% случаев неонатальной смерти.

Выявление нарушений до рождения позволяет немедленно начать требуемое лечение, а также провести внутриутробную операцию в некоторых случаях. Существует несколько показаний к пренатальной диагностике, включая генетические заболевания, которыми страдали члены семьи рожденного ребенка, возраст женщины (35-37 лет и старше), выявленное генетическое носительство патологии, сцепленной с полом, гетерозиготность родителей по некоторым генетическим патологиям, история неудачных беременностей, которые были прерваны по неизвестным причинам.

Существует множество методов дородовой диагностики, таких как ультразвуковое исследование плода, генетический анализ амниотической жидкости и пуповинной крови, анализ крови матери, биопсия ворсин хориона и другие. Это дает врачам возможность выбрать наиболее подходящий метод.

Современная медицина предоставляет отличную возможность для проведения подробной диагностики возможных наследственных заболеваний до рождения ребенка. Будущие родители могут получить информацию о вероятности рождения ребенка с той или иной патологией, что помогает им принять правильное решение, начать лечение, скорректировать образ жизни и заняться профилактикой развития генетических болезней.

Важно отметить, что вся представленная информация, связанная со здоровьем и медициной, предназначена исключительно для ознакомления и не является причиной для самодиагностики и самолечения.

Фото: freepik.com